Problemy z utrzymaniem równowagi, chwiejny krok, niewyraźna mowa. To oznaki najczęściej kojarzone z działaniem substancji odurzających. W rzeczywistości jednak, możliwych przyczyn jest znacznie więcej. Mogą to być m.in. objawy rzadkiej choroby.

Choć najczęściej takie zachowanie kojarzy nam się z działaniem alkoholu lub narkotyków, może ono być także efektem niezwykle rzadkiej (występującą u 4 na 100 000 osób) choroby - ataksji dziedzicznej. Jej istota polega na nieprawidłowym współdziałaniu mięśni. Chorzy mają zaburzenia koordynacji, równowagi i niezgrabność ruchów oraz trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych, takich jak zapinanie guzików, krojenie czy pisanie. 

„Chory wymaga pomocy w bardzo szerokim zakresie. Od ubierania butów, poprzez uczesanie i przygotowanie odzieży: sama nie wyjmę jej z szafy. Problemem jest nawet przygotowanie posiłków. Trzeba podać picie i jedzenie: sama nie przeniosę tego z kuchni do jadalni czy innego pokoju, bo nie chodzę w pionie, a poza tym by się wylało czy zleciało z talerza. Trzeba przygotować leki: bo mam kłopot z wyciągnięciem z blistrów. Jest duże ryzyko pogubienia pojedynczych tabletek. Konieczne jest organizowanie transportu do lekarza, na zakupy czy w innych sprawach. Trzeba zadbać o porządek i czystość w pokoju. Przygotować miejsce do rehabilitacji. Załatwić różne sprawy urzędowe osoby chorej” – tak opisuje swoją chorobę jedna z pacjentek w odpowiedzi na ankietę Stowarzyszenia Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową.

Trudności z utrzymaniem równowagi sprawiają, że chorzy często chodzą na szeroko rozstawionych nogach, jednak mimo to często przewracają się i doznają dotkliwych urazów. Z tego powodu niewskazane jest dla nich uprawianie wielu sportów.

Kolejnym charakterystycznym objawem ataksji jest postępująca degradacja mowy, która utrudnia kontakt z otoczeniem. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby mogą pojawić się trudności z połykaniem, które zwiększają ryzyko niebezpiecznego zachłyśnięcia.

– Ataksja to choroba rzadka, dlatego niewiele się o niej mówi. To sprawia, że osoby chore cierpią nie tylko z powodu samej choroby, ale również w związku z problemami społecznymi i psychicznymi. Objawy choroby sprawiają, że chorzy zamykają się w domu i unikają kontaktu z innymi ludźmi. To z pewnością nie wpływa dobrze na ich stan zdrowia – mówi dr Anna Sobańska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.

Przyczyny ataksji mogą być różne, do najczęstszych należą: 

• udar móżdżku, 
• niedobór niektórych witamin, 
• choroby nerek, wątroby, tarczycy, 
• a także kontakt z substancjami toksycznymi, w tym  przede wszystkim alkoholem.

Osobną grupę stanowią ataksje dziedziczne wywołane mutacją genów. Należą do nich ataksje o tzw. dziedziczeniu autosomalnie dominującym, w których chory rodzic ma 50 proc. ryzyka przekazania choroby dziecku. W tym przypadku chorują wszystkie pokolenia w rodzinie, a dzieci widzą cierpienie jednego ze swoich rodziców. W Polsce najczęściej występują: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 (SCA1) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (SCA2). Objawy i przebieg obu tych chorób są podobne. Ujawniają się zwykle u 20-30-latków. Chorobie często towarzyszą: polineuropatia (choroba nerwów obwodowych), osłabienie siły mięśniowej, trudności z pamięcią, a czasem również objawy podobne do choroby Parkinsona. Niestety, dotychczas nie wynaleziono skutecznego leczenia SCA. Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci.

Inną odmianą są ataksje o dziedziczeniu recesywnym, w którym każdy rodzic jest bezobjawowym nosicielem mutacji. Mają oni 25 proc. ryzyka przekazania choroby dziecku. W Polsce najczęstszą ataksją o takim mechanizmie dziedziczenia jest ataksja Friedreicha. Choroba ta ujawnia się w dzieciństwie, zwykle między ósmym a piętnastym rokiem życia. Początkowo dzieci zaczynają odstawać od rówieśników pod względem sprawności fizycznej, co najłatwiej zauważyć podczas lekcji wychowania fizycznego. Z czasem chorzy muszą zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego. Temu rodzajowi ataksji mogą towarzyszyć: polineuropatia, wady postawy, zniekształcenia stóp, choroby serca, a także cukrzyca. Choroba trwa 10-20 lat. Tu również nie ma skutecznego leczenia.

Jedyną szansą na spowolnienie postępu ataksji dziedzicznych jest regularna rehabilitacja oraz pomoc logopedy, jednak jak podkreślają specjaliści, dostęp do niej jest obecnie - oprócz nieświadomości i wynikającej z niej obojętności społeczeństwa - największym problemem tych chorych.

- Mogłaby ona pomóc w zapewnieniu chorym, w miarę możliwości, jak najdłużej normalnego życia. Ideałem byłoby stworzenie grup wsparcia dla chorych, ale na takie przedsięwzięcia nie ma środków finansowych – mowi dr Sobańska.Chorzy wielkie nadzieje pokładają w terapiach genowych, które mogłyby zahamować postęp choroby lub zapobiec jej ujawnieniu się - dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki klinicznej odkrywane są nowe mutacje i liczba chorych bez diagnozy powoli maleje. Jednak sama diagnostyka ataksji dziedzicznych jest trudna i kosztowna.

- Niektórzy pacjenci czekają na swoją diagnozę wiele lat, ponieważ nie zawsze łatwo jest wykryć mutację powodującą ich chorobę. Obecnie nawet w najlepszych ośrodkach na świecie u blisko 40 proc. pacjentów z ataksją dziedziczną nie można postawić pełnego rozpoznania. Współuczestniczymy w wieloośrodkowych badaniach ataksji dziedzicznych z nadzieją, że przyczynią się one do opracowania skutecznych terapii genowych dla naszych pacjentów – mówi dr Anna Sobańska.

Chorzy na ataksję dziedziczną i ich opiekunowie mogą nawiązać kontakt ze Stowarzyszeniem Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową.