Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest co roku w ostatni dzień lutego, czyli 28 lub – w latach przestępnych – 29 lutego. Fakt, że w niektóre lata przypada on na dzień, który pojawia się jedynie raz na cztery lata, symbolizuje rzadkość tych chorób i trudności, z jakimi mierzą się pacjenci na co dzień. 

Został ustanowiony w 2008 roku przez Europejską Organizację ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS) i od tego czasu jest obchodzony na całym świecie. Jego celem jest zwiększenie świadomości na temat rzadkich schorzeń, z którymi mierzą się pacjenci i ich rodziny, a także zwrócenie uwagi na trudności związane z diagnostyką, dostępem do leczenia oraz codziennym funkcjonowaniem osób dotkniętych tymi chorobami. To także okazja do wsparcia społeczności pacjentów, ich rodzin oraz organizacji działających na rzecz poprawy ich jakości życia. 

Rzadkie choroby – wyzwanie w praktyce pielęgniarskiej i położniczej

Choroby rzadkie dotykają niewielkiego odsetka populacji, co sprawia, że ich diagnostyka, leczenie i codzienna opieka są szczególnie wymagające. Do chorób rzadkich zaliczamy m.in. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), chorobę Gauchera, fenyloketonurię, zespół Ehlersa-Danlosa, chorobę Fabry’ego, zespół Retta, dystrofię mięśniowa Duchenne’a, zespół Pradera-Williego, chorobę Huntingtona oraz toczeń rumieniowaty układowy. Większość z nich jest trudna do zdiagnozowania i wymaga interdyscyplinarnej opieki.

Pielęgniarki i położne opiekujące się pacjentami z chorobami rzadkimi muszą nie tylko znać specyfikę danej jednostki chorobowej, ale także wykazywać się dużą elastycznością w podejściu do leczenia i opieki. Kluczowe aspekty to:

• indywidualizacja opieki – każdy pacjent wymaga indywidualnego podejścia, dostosowanego do jego stanu zdrowia i możliwości funkcjonowania. Często oznacza to konieczność dopasowania metod terapeutycznych, wsparcia psychologicznego oraz zapewnienia ciągłej opieki pielęgniarskiej w domu pacjenta
• współpraca zespołowa – leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga współpracy wielu specjalistów – lekarzy, fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów i innych. Kluczowa jest także rola pielęgniarki jako koordynatora opieki, który pomaga pacjentowi i jego rodzinie w nawigacji po systemie opieki zdrowotnej
• empatia i komunikacja – choroby rzadkie często są źródłem frustracji i lęku u pacjentów i ich rodzin. Dobra komunikacja i wsparcie emocjonalne są nieocenione w procesie leczenia. Pielęgniarki i położne mogą również pełnić rolę edukatorów, pomagając pacjentom zrozumieć ich schorzenie oraz dostępne możliwości terapeutyczne
• wsparcie w zakresie badań klinicznych – w przypadku wielu chorób rzadkich dostęp do standardowych metod leczenia jest ograniczony. Pielęgniarki mogą odgrywać istotną rolę w informowaniu pacjentów o możliwościach udziału w badaniach klinicznych oraz pomaganiu w organizacji niezbędnych formalności.
• dostosowanie opieki do jakości życia pacjenta – w wielu przypadkach choroby rzadkie są nieuleczalne, a celem opieki jest maksymalne poprawienie komfortu życia pacjenta. 

Jak pielęgniarki i położne mogą włączyć się w obchody Dnia Chorób Rzadkich?

Pielęgniarki i położne mogą organizować spotkania edukacyjne dla swoich zespołów oraz pacjentów, aby zwiększać świadomość na temat rzadkich chorób i ich wpływu na życie chorych. Często to właśnie pielęgniarki i położne są głównym źródłem informacji i wsparcia dla rodzin pacjentów z chorobami rzadkimi. Pomoc w organizacji opieki, dostęp do grup wsparcia czy edukacja dotycząca radzenia sobie z chorobą to kluczowe działania. W wielu przypadkach wczesne wykrycie choroby rzadkiej może znacząco wpłynąć na jakość życia pacjenta. Położne odgrywają tu ważną rolę, szczególnie w przypadku badań przesiewowych noworodków

Warto nawiązywać kontakt z organizacjami zajmującymi się wsparciem dla osób z chorobami rzadkimi. Wspólne inicjatywy mogą pomóc w lepszym zrozumieniu potrzeb pacjentów.

Źródła:

Orphanet – baza danych o chorobach rzadkich. https://www.orpha.net. Dostęp: 25.02.2025

Zdjęcie: Adobe Stock