2021-05-20Pielęgniarstwo ogólnePielęgniarstwo pediatrycznePielęgniarstwo neurologicznePielęgniarstwo rodzinnePielęgniarstwo środowiska nauczania i wychowaniaPielęgniarstwo neonatologicznePołożnictwo

Pierwsza terapia genowa w leczeniu SMA od roku dostępna w Europie

Warszawa, 19 maja 2021 r. – minął rok od rejestracji w Europie terapii genowej onasemnogen abeparwowek stosowanej w leczeniu chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i w diagnostyce klinicznej postaci SMA typu 1; lub u chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Do dziś w Polsce terapię genową podano u siedemnastu pacjentów z SMA, w dwóch wysokospecjalistycznych ośrodkach, w Lublinie i Warszawie.


Terapia genowa w leczeniu SMA

Onasemnogen abeparwowek to jedyna terapia genowa w leczeniu SMA i jedyna opcja terapeutyczna ukierunkowana na genetyczną przyczynę choroby, poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1, za pomocą jednorazowego podania leku. Efekty działania terapii potwierdzono już w pierwszym miesiącu od iniekcji – średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wyniósł 9,8 pkt w badaniu START oraz 6,9 pkt w badaniu STR1VE[1]. Lek charakteryzuje się również ustalonym profilem bezpieczeństwa i skuteczności, potwierdzonym w badaniach klinicznych i codziennej praktyce klinicznej. [2] [3] [4] [5]. Dużą zaletą terapii jest także jednorazowe oraz szybkie i proste podanie leku – wlew dożylny trwa zaledwie 60 minut[6] [7]

17 maja 2021 r. w czasopiśmie JAMA Neurology, zostały zamieszczone najnowsze wyniki pięcioletniej, przedłużonej obserwacji badania pierwszej fazy START. W opublikowanej analizie pośredniej potwierdzono długotrwałą skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa do 6,2 lat po podaniu terapii genowej onasemnogen abeparwowek.[10]


Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA było leczonych onasemnogen abeparwowek w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych. Wdrożenie programu badań przesiewowych w kierunku SMA wraz z perspektywą dostępu do terapii genowej finansowanej ze środków publicznych, daje szansę polskim pacjentom na uniknięcie niepełnosprawności i normalne życie – powiedział Piotr Czerkies, Dyrektor Medyczny Novartis Poland.


Dostęp do terapii genowej w Europie


Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47% europejskiej populacji. Po publikacji przez Ministerstwo Zdrowia wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym onasemnogen abeparwowek jest również ujęty,firma Novartis Poland złoży wniosek, w celu rozpoczęcia procesu refundacyjnego w ramach ustawy o Funduszu Medycznym. Ustawa o Funduszu Medycznym, podpisana 20 października 2020 r. przez Prezydenta RP Andrzeja Dudę, otwiera nową ścieżkę dostępu do technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności itym samym stwarza realną szansę na szybszy i sprawniejszy dostęp do innowacyjnych terapii[11]


Badania przesiewowe w Polsce w kierunku SMA

 
Celem badań przesiewowych jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych w okresie noworodkowym; badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe[12]. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka[13].

Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby. SMA niszczy cenne neurony ruchowe umożliwiające chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie[14] [15]. W związku z tą chorobą mówi się, że „czas to neurony ruchowe”  im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji. 


W lutym 2021 roku, na wniosek Ministerstwa Zdrowia, program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. W tym roku program badań przesiewowych w kierunku SMA obejmie wszystkie szpitale położnicze w następujących województwach: mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, kujawsko-pomorskie, pomorskie, lubuskie, wielkopolskie[16]. 

Do końca 2022 r. program obejmie wszystkie województwa w Polsce. 
 


O rdzeniowym zaniku mięśni

 
SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym2,3. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia7,8.

SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch2.
Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby9. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy10. 


Informacje o firmie Novartis
Novartis zmienia oblicze medycyny, aby poprawić i przedłużać życie ludzi. Jako wiodąca światowa firma farmaceutyczna, wykorzystujemy nowoczesne technologie naukowe i cyfrowe, by dostarczać innowacyjne terapie odpowiadające na znaczące potrzeby medyczne. Nasza misja poszukiwania nowych leków sprawia, że konsekwentnie zaliczamy się do firm przodujących pod względem inwestycji w badania i rozwój. Produkty Novartis docierają do niemal 800 milionów ludzi na całym świecie i nieustająco poszukujemy nowatorskich sposobów na rozszerzenie dostępu do naszych najnowszych terapii. W Novartis na całym świecie pracuje około 109 000 osób ponad 145 narodowości. Więcej informacji na www.novartis.pl.



Piśmiennictwo

1.      https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/rada/protokoly/2021_RP/210331_protokol_RP_14_do_publikacji.pdf

2.      Fundusz Medyczny: na refundację leków z tego źródła jeszcze poczekamy – Polityka zdrowotna (rynekzdrowia.pl)

3.      STR1VE - US, START and SPR1NT clinical data on file.

4.      Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017. PMID: 29091557 Clinical Trial

5.      Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019 Sep;98:39 - 45.doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.05.005.

6.      STR1VE - US, START and SPR1NT clinical data on file.

7.      Waldrop MA, et al. Pediatrics. 2020;146(3): e20200729

8.      Charakterystyka Produktu Lecznicznego Zolgensma

9.      Onasemnogen abeparwowek – Assessment Report – European Medicines Agency, 26 March 2020 https://www.ema.europa.eu/en/documents/assessment-report/zolgensma-epar-public-assessment-report_en.pdf

10.    START LTFU Manuscript Published in JAMA Neurology https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2780250

11.    https://www.prezydent.pl/aktualnosci/wydarzenia/art,1979,prezydent-podpisal-ustawe-o-funduszu-medycznym.html

12.    Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235

13.    Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235

14.    Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.

15.    National Organization for Rare Disorders (2012). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/Date accessed: August 2020

16.    https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/badania-przesiewowe/harmonogram/

 

 



[1] https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/rada/protokoly/2021_RP/210331_protokol_RP_14_do_publikacji.pdf

[3] STR1VE-US, START and SPR1NT clinical data on file.

[4] Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017. PMID: 29091557 Clinical Trial

[5] Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019 Sep;98:39-45.doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.05.005.

[6] STR1VE-US, START and SPR1NT clinical data on file.

[7] Waldrop MA, et al. Pediatrics. 2020;146(3):e20200729

[8] Charakterystyka Produktu Lecznicznego Zolgensma

[9] Onasemnogen abeparwowek – Assessment Report – European Medicines Agency, 26 March 2020 https://www.ema.europa.eu/en/documents/assessment-report/zolgensma-epar-public-assessment-report_en.pdf

[10]START LTFU Manuscript Published in JAMA Neurology

https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2780250

 

[11] https://www.prezydent.pl/aktualnosci/wydarzenia/art,1979,prezydent-podpisal-ustawe-o-funduszu-medycznym.html

[12] Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235

[13] Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235

[14] Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.

[15] National Organization for Rare Disorders (2012). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Date accessed: August 2020

[16] https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/badania-przesiewowe/harmonogram/

KOMENTARZE
Dodaj komentarz
button
close
SPECJALNOŚCI